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Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q23.3
Koordinaten
Chromosom 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 68,2 kb
Protein
517 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Frühere Symbole
HVEC, ED4, PVRL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000264025.8NM_002855.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Ektodermale-Dysplasie-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine NECTIN1-Störung, die eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte mit Haar-, Zahn- und Nagelanomalien verbindet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NECTIN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der NECTIN1 liegt. NECTIN1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 119.195.096 bis 120.195.095.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, Minus-StrangDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, Plus-StrangCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, Minus-StrangMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, Plus-StrangRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, Minus-StrangMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, Minus-StrangC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, Minus-StrangUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, Minus-StrangTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, Minus-StrangNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, Minus-StrangTRIM29Diagramm von NECTIN1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 119.660.992–119.665.297, 4.306 BasenExon 5: 119.675.159–119.675.310, 152 BasenExon 4: 119.677.102–119.677.219, 118 BasenExon 3: 119.677.555–119.677.857, 303 BasenExon 2: 119.678.415–119.678.765, 351 BasenExon 1: 119.728.475–119.729.200, 726 Basen64215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 68,2 kb des Gens aus; 1.554 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NECTIN1

3

Positionen in NECTIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 68,2 kb von NECTIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NECTIN1-Gen: nectin cell adhesion molecule 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-Gen: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nectin1

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