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Gen

DMD

dystrophin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp21.2-p21.1
Koordinaten
Chromosom X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
Exons
79 Exons über 2.092,3 kb
Protein
3.685 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Frühere Symbole
MRX85
MANE-Select-Transkript
ENST00000357033.9NM_004006.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Dystrophinopathien (Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie)

    • Duchenne-MuskeldystrophieX-chromosomal-rezessiv

      Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie infolge des Abbaus von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kortikosteroide (deflazacort, prednisone); Exon-Skipping-Antisense-Oligonukleotide (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren bei Nonsense-Varianten; Mikrodystrophin-Gentherapie (delandistrogene moxeparvovec); kardiologisches und respiratorisches Management

    • Becker-MuskeldystrophieX-chromosomal-rezessiv

      Eine mildere, später einsetzende Dystrophinopathie, die durch DMD-Varianten verursacht wird, bei denen noch etwas funktionelles Dystrophin erhalten bleibt. Sie geht mit fortschreitender Schwäche der Extremitätenmuskulatur und einem hohen Risiko für Herzmuskelerkrankungen einher.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von DMD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der DMD liegt. DMD und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 29.026.894 bis 35.303.877.Chromosom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, Plus-StrangIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, Plus-StrangMAGEB3: 30.230.657–30.237.495, Plus-StrangMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, Plus-StrangMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, Plus-StrangMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, Minus-StrangNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, Minus-StrangTASLGK: 30.653.336–30.733.182, Plus-StrangGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, Minus-StrangTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, Minus-StrangFTHL17DMD: 31.119.222–33.211.549, Minus-StrangDMDFAM47A: 34.129.752–34.132.314, Minus-StrangFAM47ATMEM47: 34.627.075–34.657.333, Minus-StrangTMEM47FAM47B: 34.942.796–34.944.915, Plus-StrangFAM47BDiagramm von DMD: 79 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 76: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 75: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 74: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 73: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 72: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 71: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 70: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 69: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 67: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 66: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 64: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 63: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 79: 31.119.222–31.121.930, 2.709 BasenExon 78: 31.126.642–31.126.673, 32 BasenExon 77: 31.134.102–31.134.194, 93 BasenExon 76: 31.146.291–31.146.414, 124 BasenExon 75: 31.147.275–31.147.518, 244 BasenExon 74: 31.169.443–31.169.601, 159 BasenExon 73: 31.172.348–31.172.413, 66 BasenExon 72: 31.173.539–31.173.604, 66 BasenExon 71: 31.177.932–31.177.970, 39 BasenExon 70: 31.178.669–31.178.805, 137 BasenExon 69: 31.180.370–31.180.481, 112 BasenExon 68: 31.182.738–31.182.904, 167 BasenExon 67: 31.203.961–31.204.118, 158 BasenExon 66: 31.206.582–31.206.667, 86 BasenExon 65: 31.209.498–31.209.699, 202 BasenExon 64: 31.223.047–31.223.121, 75 BasenExon 63: 31.260.955–31.261.016, 62 BasenExon 62: 31.323.598–31.323.658, 61 BasenExon 61: 31.348.556–31.348.634, 79 BasenExon 60: 31.444.481–31.444.627, 147 BasenExon 59: 31.478.106–31.478.374, 269 BasenExon 58: 31.478.983–31.479.103, 121 BasenExon 57: 31.496.788–31.496.944, 157 BasenExon 56: 31.507.281–31.507.453, 173 BasenExon 55: 31.627.673–31.627.862, 190 BasenExon 54: 31.657.990–31.658.144, 155 BasenExon 53: 31.679.375–31.679.586, 212 BasenExon 52: 31.729.631–31.729.748, 118 BasenExon 51: 31.773.960–31.774.192, 233 BasenExon 50: 31.819.975–31.820.083, 109 BasenExon 49: 31.836.718–31.836.819, 102 BasenExon 48: 31.875.188–31.875.373, 186 BasenExon 47: 31.929.596–31.929.745, 150 BasenExon 46: 31.932.080–31.932.227, 148 BasenExon 45: 31.968.339–31.968.514, 176 BasenExon 44: 32.216.916–32.217.063, 148 BasenExon 43: 32.287.529–32.287.701, 173 BasenExon 42: 32.310.082–32.310.276, 195 BasenExon 41: 32.342.100–32.342.282, 183 BasenExon 40: 32.343.134–32.343.286, 153 BasenExon 39: 32.345.943–32.346.080, 138 BasenExon 38: 32.348.406–32.348.528, 123 BasenExon 37: 32.362.788–32.362.958, 171 BasenExon 36: 32.364.582–32.364.710, 129 BasenExon 35: 32.365.020–32.365.199, 180 BasenExon 34: 32.380.510–32.380.680, 171 BasenExon 33: 32.386.310–32.386.465, 156 BasenExon 32: 32.389.501–32.389.674, 174 BasenExon 31: 32.390.071–32.390.181, 111 BasenExon 30: 32.411.752–32.411.913, 162 BasenExon 29: 32.438.241–32.438.390, 150 BasenExon 28: 32.441.180–32.441.314, 135 BasenExon 27: 32.448.456–32.448.638, 183 BasenExon 26: 32.454.662–32.454.832, 171 BasenExon 25: 32.463.439–32.463.594, 156 BasenExon 24: 32.464.586–32.464.699, 114 BasenExon 23: 32.468.498–32.468.710, 213 BasenExon 22: 32.472.164–32.472.309, 146 BasenExon 21: 32.484.919–32.485.099, 181 BasenExon 20: 32.491.277–32.491.518, 242 BasenExon 19: 32.501.755–32.501.842, 88 BasenExon 18: 32.518.008–32.518.131, 124 BasenExon 17: 32.545.159–32.545.334, 176 BasenExon 16: 32.565.702–32.565.881, 180 BasenExon 15: 32.573.530–32.573.637, 108 BasenExon 14: 32.573.745–32.573.846, 102 BasenExon 13: 32.595.757–32.595.876, 120 BasenExon 12: 32.614.303–32.614.453, 151 BasenExon 11: 32.644.132–32.644.313, 182 BasenExon 10: 32.644.964–32.645.152, 189 BasenExon 9: 32.697.870–32.697.998, 129 BasenExon 8: 32.699.112–32.699.293, 182 BasenExon 7: 32.809.493–32.809.611, 119 BasenExon 6: 32.816.468–32.816.640, 173 BasenExon 5: 32.823.295–32.823.387, 93 BasenExon 4: 32.844.783–32.844.860, 78 BasenExon 3: 32.849.728–32.849.820, 93 BasenExon 2: 33.020.139–33.020.200, 62 BasenExon 1: 33.211.282–33.211.549, 268 Basen797060504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14 kb der 2.092,3 kb des Gens aus; 11.058 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DMD

1.495

Positionen in DMD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2.092,3 kb von DMD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DMD-Gen: dystrophin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-Gen: dystrophin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dmd

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