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Gen

PCDH19

protocadherin 19

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq22.1
Koordinaten
Chromosom X: 100.291.644–100.410.273 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 118,6 kb
Protein
1.148 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1313, EIEE9
Frühere Symbole
EFMR
MANE-Select-Transkript
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von PCDH19

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PCDH19 liegt. PCDH19 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 99.850.959 bis 100.850.958.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.273, Minus-StrangPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, Plus-StrangTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, Minus-StrangTSPAN6SRPX2: 100.644.195–100.675.788, Plus-StrangSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, Minus-StrangSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, Plus-StrangCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, Minus-StrangNOX1Diagramm von PCDH19: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 246 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 100.291.644–100.296.875, 5.232 BasenExon 5: 100.341.903–100.342.075, 173 BasenExon 4: 100.350.646–100.350.704, 59 BasenExon 3: 100.402.524–100.402.851, 328 BasenExon 2: 100.403.524–100.403.664, 141 BasenExon 1: 100.406.451–100.410.273, 3.823 Basen64215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,8 kb der 118,6 kb des Gens aus; 3.447 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCDH19

302

Positionen in PCDH19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 118,6 kb von PCDH19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PCDH19-Gen: protocadherin 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19-Gen: protocadherin 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcdh19

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