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Gen

MED13

mediator complex subunit 13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.2
Koordinaten
Chromosom 17: 61.942.605–62.065.278 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 122,7 kb
Protein
2.174 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0593, TRAP240
Frühere Symbole
THRAP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000397786.7NM_005121.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von MED13

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der MED13 liegt. MED13 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 61.503.942 bis 62.503.941.Chromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbNACA2: 61.590.421–61.591.219, Minus-StrangNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, Minus-StrangBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, Minus-StrangINTS2MED13: 61.942.605–62.065.278, Minus-StrangMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, Plus-StrangEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, Plus-StrangMETTL2ATLK2: 62.458.658–62.615.481, Plus-StrangTLK2Diagramm von MED13: 30 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 61.942.605–61.946.600, 3.996 BasenExon 29: 61.946.917–61.947.017, 101 BasenExon 28: 61.950.825–61.950.998, 174 BasenExon 27: 61.952.965–61.953.113, 149 BasenExon 26: 61.955.382–61.955.567, 186 BasenExon 25: 61.955.680–61.955.838, 159 BasenExon 24: 61.956.339–61.956.481, 143 BasenExon 23: 61.960.867–61.961.090, 224 BasenExon 22: 61.961.588–61.961.779, 192 BasenExon 21: 61.962.752–61.962.971, 220 BasenExon 20: 61.965.006–61.965.468, 463 BasenExon 19: 61.966.462–61.966.651, 190 BasenExon 18: 61.968.035–61.968.258, 224 BasenExon 17: 61.972.727–61.972.888, 162 BasenExon 16: 61.982.198–61.983.114, 917 BasenExon 15: 61.984.171–61.984.367, 197 BasenExon 14: 61.984.651–61.984.865, 215 BasenExon 13: 61.985.000–61.985.090, 91 BasenExon 12: 61.987.007–61.987.128, 122 BasenExon 11: 61.992.540–61.992.621, 82 BasenExon 10: 61.995.152–61.995.365, 214 BasenExon 9: 62.010.550–62.011.233, 684 BasenExon 8: 62.029.541–62.029.651, 111 BasenExon 7: 62.029.851–62.030.013, 163 BasenExon 6: 62.031.444–62.031.638, 195 BasenExon 5: 62.033.787–62.033.984, 198 BasenExon 4: 62.035.463–62.035.608, 146 BasenExon 3: 62.052.537–62.052.705, 169 BasenExon 2: 62.063.067–62.063.301, 235 BasenExon 1: 62.065.140–62.065.278, 139 Basen3025201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 10,5 kb der 122,7 kb des Gens aus; 6.525 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest MED13

    36

    Positionen in MED13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 122,7 kb von MED13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,5 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). MED13-Gen: mediator complex subunit 13. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. MED13-Gen: mediator complex subunit 13 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med13

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