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Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 12,8 kb
Protein
629 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Frühere Symbole
DM1, DM
MANE-Select-Transkript
ENST00000291270.9NM_004409.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Myotone Dystrophie

    • Autosomal-dominant

      Eine erbliche, fortschreitende Erkrankung der Muskulatur. Sie zeichnet sich durch Muskelschwund und Muskelhypotonie, Katarakte (Grauer Star), kardiale Erregungsleitungsstörungen sowie Endokrinopathien aus.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Mexiletine bei Myotonie; Herzschrittmacher/ICD bei Erregungsleitungsstörungen; nicht-invasive Beatmung bei respiratorischer Insuffizienz; jährliche kardiologische und pneumologische Kontrollen; Vermeidung bestimmter Narkosemittel

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von DMPK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der DMPK liegt. DMPK und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 45.276.104 bis 46.276.103.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, Minus-StrangNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, Plus-StrangCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, Minus-StrangPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, Minus-StrangIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, Plus-StrangIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, Minus-StrangIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, Plus-StrangIGFL1Diagramm von DMPK: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 45.769.717–45.770.640, 924 BasenExon 14: 45.770.971–45.771.060, 90 BasenExon 13: 45.771.350–45.771.396, 47 BasenExon 12: 45.771.568–45.771.665, 98 BasenExon 11: 45.771.771–45.771.928, 158 BasenExon 10: 45.772.641–45.772.752, 112 BasenExon 9: 45.774.949–45.775.034, 86 BasenExon 8: 45.777.327–45.777.590, 264 BasenExon 7: 45.777.667–45.777.873, 207 BasenExon 6: 45.778.127–45.778.220, 94 BasenExon 5: 45.778.493–45.778.641, 149 BasenExon 4: 45.779.264–45.779.359, 96 BasenExon 3: 45.779.439–45.779.522, 84 BasenExon 2: 45.779.778–45.779.869, 92 BasenExon 1: 45.782.193–45.782.490, 298 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 12,8 kb des Gens aus; 1.890 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DMPK

1

Position in DMPK, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von DMPK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DMPK-Gen: DM1 protein kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK-Gen: DM1 protein kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dmpk

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