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Gen

TRIP4

thyroid hormone receptor interactor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.31
Koordinaten
Chromosom 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 67,5 kb
Protein
581 Aminosäuren
Auch bekannt als
HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000261884.8NM_016213.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Muskeldystrophien

    • Angeborene Muskeldystrophie

      Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TRIP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der TRIP4 liegt. TRIP4 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 63.921.570 bis 64.921.569.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbDAPK2: 63.907.033–64.072.033, Minus-StrangDAPK2CIAO2A: 64.072.113–64.094.262, Minus-StrangCIAO2ASNX1: 64.094.123–64.146.571, Plus-StrangSNX1SNX22: 64.151.601–64.157.481, Plus-StrangSNX22PPIB: 64.155.740–64.163.159, Minus-StrangPPIBCSNK1G1: 64.165.525–64.356.554, Minus-StrangCSNK1G1: 64.181.180–64.381.440, Minus-StrangPCLAF: 64.364.129–64.387.687, Minus-StrangPCLAFTRIP4: 64.387.836–64.455.303, Plus-StrangTRIP4ZNF609: 64.460.549–64.686.068, Plus-StrangZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, Minus-StrangOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, Minus-StrangRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, Minus-StrangPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, Plus-StrangPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, Plus-StrangANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, Plus-StrangANKDD1ADiagramm von TRIP4: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 64.387.836–64.387.964, 129 BasenExon 2: 64.393.946–64.394.115, 170 BasenExon 3: 64.395.398–64.395.531, 134 BasenExon 4: 64.397.606–64.397.818, 213 BasenExon 5: 64.400.743–64.400.821, 79 BasenExon 6: 64.406.330–64.406.459, 130 BasenExon 7: 64.409.613–64.409.828, 216 BasenExon 8: 64.414.085–64.414.211, 127 BasenExon 9: 64.418.541–64.418.728, 188 BasenExon 10: 64.424.031–64.424.155, 125 BasenExon 11: 64.425.540–64.425.631, 92 BasenExon 12: 64.445.006–64.445.108, 103 BasenExon 13: 64.454.997–64.455.303, 307 Basen124681012135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 67,5 kb des Gens aus; 1.746 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRIP4

9

Positionen in TRIP4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 67,5 kb von TRIP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TRIP4-Gen: thyroid hormone receptor interactor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trip4

Vancouver

Dante Labs. TRIP4-Gen: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trip4

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