Gen
LRRC32
leucine rich repeat containing 32
- HGNC 4161↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137507↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2615↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.5
- Koordinaten
- Chromosom 11: 76.657.524–76.670.747 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 13,2 kb
- Protein
- 662 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- D11S833E, GARP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000260061.9NM_001128922.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von LRRC32
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 13,2 kb des Gens aus; 1.989 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LRRC32
1
Position in LRRC32, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,2 kb von LRRC32, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit LRRC32 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LRRC32 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LRRC32-Gen: leucine rich repeat containing 32. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrrc32
Dante Labs. LRRC32-Gen: leucine rich repeat containing 32 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrrc32
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