Gen
CNOT2
CCR4-NOT transcription complex subunit 2
- HGNC 7878(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000111596(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4848(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q15
- Koordinaten
- Chromosom 12: 70.243.433–70.354.993 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 111,6 kb
- Protein
- 540 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CDC36, NOT2H
- Frühere Symbole
- NOT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000229195.8NM_014515.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CNOT2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 111,6 kb des Gens aus; 1.623 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CNOT2
3
Positionen in CNOT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 111,6 kb von CNOT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit CNOT2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNOT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CNOT2-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnot2
Dante Labs. CNOT2-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnot2
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