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Gen

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.2
Koordinaten
Chromosom 14: 99.169.287–99.272.197 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 102,9 kb
Protein
894 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Frühere Symbole
ZNF856B
MANE-Select-Transkript
ENST00000357195.8NM_138576.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerer kombinierter Immundefekt

    • Autosomal-rezessiv

      Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BCL11B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der BCL11B liegt. BCL11B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 98.720.742 bis 99.720.741.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99.169.287–99.272.197, Minus-StrangBCL11BSETD3: 99.395.061–99.480.927, Minus-StrangSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, Plus-StrangCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, Minus-StrangCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, Plus-StrangHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, Plus-StrangCYP46A1Diagramm von BCL11B: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 4: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 99.169.287–99.176.195, 6.909 BasenExon 3: 99.231.345–99.231.557, 213 BasenExon 2: 99.257.471–99.257.839, 369 BasenExon 1: 99.271.161–99.272.197, 1.037 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,5 kb der 102,9 kb des Gens aus; 2.685 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BCL11B

36

Positionen in BCL11B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 102,9 kb von BCL11B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BCL11B-Gen: BCL11 transcription factor B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. BCL11B-Gen: BCL11 transcription factor B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bcl11b

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