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Gen

CWF19L1

CWF19 like cell cycle control factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.31
Koordinaten
Chromosom 10: 100.232.298–100.267.638 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 35,3 kb
Protein
538 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
C19L1, FLJ10998, hDrn1
MANE-Select-Transkript
ENST00000354105.10NM_018294.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von CWF19L1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CWF19L1 liegt. CWF19L1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 99.749.968 bis 100.749.967.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbCUTC: 99.702.558–99.758.005, Plus-StrangCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, Plus-StrangABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, Minus-StrangDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, Minus-StrangCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, Minus-StrangERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, Minus-StrangCHUKCWF19L1: 100.232.298–100.267.638, Minus-StrangCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, Minus-StrangBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, Minus-StrangPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, Plus-StrangSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, Plus-StrangWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, Minus-StrangSEC31B: 100.505.628–100.529.881, Minus-StrangNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, Minus-StrangNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, Plus-StrangHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, Plus-StrangPAX2Diagramm von CWF19L1: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 100.232.298–100.233.371, 1.074 BasenExon 13: 100.235.667–100.235.764, 98 BasenExon 12: 100.236.850–100.236.969, 120 BasenExon 11: 100.238.022–100.238.231, 210 BasenExon 10: 100.243.698–100.243.777, 80 BasenExon 9: 100.245.799–100.245.913, 115 BasenExon 8: 100.246.795–100.246.935, 141 BasenExon 7: 100.250.248–100.250.332, 85 BasenExon 6: 100.253.421–100.253.539, 119 BasenExon 5: 100.256.262–100.256.476, 215 BasenExon 4: 100.260.218–100.260.319, 102 BasenExon 3: 100.260.966–100.261.044, 79 BasenExon 2: 100.261.979–100.262.063, 85 BasenExon 1: 100.267.571–100.267.638, 68 Basen14131211109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 35,3 kb des Gens aus; 1.617 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CWF19L1

    19

    Positionen in CWF19L1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,3 kb von CWF19L1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CWF19L1-Gen: CWF19 like cell cycle control factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cwf19l1

    Vancouver

    Dante Labs. CWF19L1-Gen: CWF19 like cell cycle control factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cwf19l1

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