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Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.33
Koordinaten
Chromosom 14: 105.140.995–105.168.776 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 27,8 kb
Protein
1.238 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000331782.8NM_002226.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von JAG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der JAG2 liegt. JAG2 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 104.654.886 bis 105.654.885.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104.681.146–104.722.535, Plus-StrangINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, Plus-StrangADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, Plus-StrangSIVA1AKT1: 104.769.348–104.799.934, Minus-StrangAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, Plus-StrangZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, Plus-StrangCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, Plus-StrangPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, Minus-StrangAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, Plus-StrangCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, Minus-StrangCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, Minus-StrangGPR132JAG2: 105.140.995–105.168.776, Minus-StrangJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, Minus-StrangNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, Minus-StrangBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, Plus-StrangBTBD6PACS2: 105.300.563–105.398.147, Plus-StrangPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, Plus-StrangTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, Plus-StrangMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, Plus-StrangCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, Plus-StrangCRIP1: 105.487.199–105.492.267, Plus-StrangTEDC1: 105.489.855–105.501.129, Plus-StrangTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, Plus-StrangDiagramm von JAG2: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 105.140.995–105.143.170, 2.176 BasenExon 25: 105.143.482–105.143.638, 157 BasenExon 24: 105.144.930–105.145.061, 132 BasenExon 23: 105.145.731–105.145.973, 243 BasenExon 22: 105.146.385–105.146.500, 116 BasenExon 21: 105.146.611–105.146.724, 114 BasenExon 20: 105.147.326–105.147.411, 86 BasenExon 19: 105.147.500–105.147.527, 28 BasenExon 18: 105.147.772–105.147.888, 117 BasenExon 17: 105.148.116–105.148.229, 114 BasenExon 16: 105.148.326–105.148.439, 114 BasenExon 15: 105.148.745–105.148.858, 114 BasenExon 14: 105.148.937–105.149.089, 153 BasenExon 13: 105.149.170–105.149.320, 151 BasenExon 12: 105.150.604–105.150.777, 174 BasenExon 11: 105.150.865–105.150.911, 47 BasenExon 10: 105.150.991–105.151.104, 114 BasenExon 9: 105.151.283–105.151.396, 114 BasenExon 8: 105.151.626–105.151.739, 114 BasenExon 7: 105.151.938–105.152.057, 120 BasenExon 6: 105.152.161–105.152.291, 131 BasenExon 5: 105.155.562–105.155.622, 61 BasenExon 4: 105.155.738–105.155.989, 252 BasenExon 3: 105.157.706–105.157.763, 58 BasenExon 2: 105.167.757–105.168.107, 351 BasenExon 1: 105.168.355–105.168.776, 422 Basen2625201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 27,8 kb des Gens aus; 3.717 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JAG2

5

Positionen in JAG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,8 kb von JAG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). JAG2-Gen: jagged canonical Notch ligand 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2-Gen: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jag2

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