Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

STX1B

syntaxin 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 30.989.256–31.010.638 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 21,4 kb
Protein
288 Aminosäuren
Frühere Symbole
STX1B1, STX1B2
MANE-Select-Transkript
ENST00000215095.11NM_052874.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von STX1B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der STX1B liegt. STX1B und 47 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 30.499.947 bis 31.499.946.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, Plus-StrangZNF768: 30.524.001–30.527.328, Minus-Strang: 30.525.923–30.534.852, Minus-StrangZNF747: 30.529.534–30.535.347, Minus-StrangZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, Minus-StrangZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, Minus-StrangZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, Minus-StrangZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, Minus-StrangZNF689: 30.610.211–30.610.351, Minus-StrangPRR14: 30.650.696–30.656.427, Plus-StrangPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, Plus-StrangFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, Plus-Strang: 30.704.067–30.745.169, Plus-StrangTMEM265: 30.737.880–30.745.196, Plus-StrangPHKG2: 30.748.245–30.761.176, Plus-StrangPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, Minus-StrangCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, Plus-StrangRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, Minus-StrangZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, Minus-StrangBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, Plus-StrangCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, Plus-StrangFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, Plus-StrangORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, Plus-StrangSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, Plus-StrangHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.638, Minus-StrangSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, Plus-StrangSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, Minus-StrangZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, Plus-StrangZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, Minus-StrangPRSS53: 31.083.439–31.094.956, Minus-StrangVKORC1: 31.090.260–31.095.980, Minus-StrangBCKDK: 31.106.107–31.113.464, Plus-StrangKAT8: 31.114.489–31.131.396, Plus-StrangKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, Minus-StrangPRSS36: 31.138.926–31.150.213, Minus-StrangPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, Plus-StrangFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, Minus-StrangPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, Plus-StrangTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, Minus-StrangPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, Plus-StrangITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, Plus-StrangITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, Plus-StrangITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, Minus-StrangCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, Minus-StrangZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, Plus-StrangARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, Plus-StrangTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, Plus-StrangRUSF1: 31.489.465–31.509.309, Minus-StrangDiagramm von STX1B: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 30.989.256–30.992.901, 3.646 BasenExon 9: 30.993.130–30.993.240, 111 BasenExon 8: 30.993.347–30.993.484, 138 BasenExon 7: 30.996.683–30.996.756, 74 BasenExon 6: 30.996.951–30.997.059, 109 BasenExon 5: 30.997.502–30.997.575, 74 BasenExon 4: 31.000.928–31.001.002, 75 BasenExon 3: 31.001.094–31.001.193, 100 BasenExon 2: 31.001.529–31.001.603, 75 BasenExon 1: 31.010.367–31.010.638, 272 Basen10864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,7 kb der 21,4 kb des Gens aus; 867 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest STX1B

    53

    Positionen in STX1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,4 kb von STX1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). STX1B-Gen: syntaxin 1B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. STX1B-Gen: syntaxin 1B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stx1b

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen