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Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q13.3-q14
Koordinaten
Chromosom 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Exons
104 Exons über 555,1 kb
Protein
4.870 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000634891.2NM_001036.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet RYR3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von RYR3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der RYR3 liegt. RYR3 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 32.755.831 bis 34.421.238.Chromosom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, Minus-StrangFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, Plus-StrangRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, Minus-StrangAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, Plus-StrangCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, Minus-StrangEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, Plus-StrangPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, Minus-StrangKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, Plus-StrangEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, Minus-StrangSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, Minus-StrangNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, Plus-StrangNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, Minus-StrangLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, Minus-StrangDiagramm von RYR3: 104 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 40: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 33.310.967–33.311.096, 130 BasenExon 2: 33.473.419–33.473.538, 120 BasenExon 3: 33.503.631–33.503.738, 108 BasenExon 4: 33.530.592–33.530.666, 75 BasenExon 5: 33.533.311–33.533.389, 79 BasenExon 6: 33.539.350–33.539.462, 113 BasenExon 7: 33.540.791–33.540.890, 100 BasenExon 8: 33.543.622–33.543.715, 94 BasenExon 9: 33.548.130–33.548.204, 75 BasenExon 10: 33.550.160–33.550.316, 157 BasenExon 11: 33.562.837–33.563.010, 174 BasenExon 12: 33.566.678–33.566.799, 122 BasenExon 13: 33.579.976–33.580.144, 169 BasenExon 14: 33.581.508–33.581.643, 136 BasenExon 15: 33.584.395–33.584.490, 96 BasenExon 16: 33.585.998–33.586.116, 119 BasenExon 17: 33.601.419–33.601.552, 134 BasenExon 18: 33.603.123–33.603.364, 242 BasenExon 19: 33.613.183–33.613.375, 193 BasenExon 20: 33.623.807–33.624.023, 217 BasenExon 21: 33.628.471–33.628.575, 105 BasenExon 22: 33.629.940–33.630.043, 104 BasenExon 23: 33.631.210–33.631.293, 84 BasenExon 24: 33.632.949–33.633.108, 160 BasenExon 25: 33.634.586–33.634.733, 148 BasenExon 26: 33.635.614–33.635.819, 206 BasenExon 27: 33.636.376–33.636.550, 175 BasenExon 28: 33.644.311–33.644.519, 209 BasenExon 29: 33.646.351–33.646.526, 176 BasenExon 30: 33.647.424–33.647.460, 37 BasenExon 31: 33.649.072–33.649.235, 164 BasenExon 32: 33.652.718–33.652.883, 166 BasenExon 33: 33.659.720–33.659.806, 87 BasenExon 34: 33.660.197–33.660.423, 227 BasenExon 35: 33.662.153–33.662.948, 796 BasenExon 36: 33.663.537–33.663.737, 201 BasenExon 37: 33.669.354–33.669.456, 103 BasenExon 38: 33.670.419–33.670.556, 138 BasenExon 39: 33.696.218–33.696.491, 274 BasenExon 40: 33.697.882–33.697.996, 115 BasenExon 41: 33.699.704–33.699.833, 130 BasenExon 42: 33.700.977–33.701.080, 104 BasenExon 43: 33.706.919–33.707.054, 136 BasenExon 44: 33.722.715–33.722.895, 181 BasenExon 45: 33.724.065–33.724.176, 112 BasenExon 46: 33.726.386–33.726.506, 121 BasenExon 47: 33.728.857–33.729.026, 170 BasenExon 48: 33.731.474–33.731.694, 221 BasenExon 49: 33.736.235–33.736.325, 91 BasenExon 50: 33.738.450–33.738.590, 141 BasenExon 51: 33.739.832–33.739.995, 164 BasenExon 52: 33.742.366–33.742.444, 79 BasenExon 53: 33.746.068–33.746.157, 90 BasenExon 54: 33.748.114–33.748.260, 147 BasenExon 55: 33.748.468–33.748.530, 63 BasenExon 56: 33.749.979–33.750.054, 76 BasenExon 57: 33.750.163–33.750.286, 124 BasenExon 58: 33.755.065–33.755.180, 116 BasenExon 59: 33.756.306–33.756.373, 68 BasenExon 60: 33.757.475–33.757.596, 122 BasenExon 61: 33.768.658–33.768.707, 50 BasenExon 62: 33.769.112–33.769.172, 61 BasenExon 63: 33.771.920–33.772.158, 239 BasenExon 64: 33.773.534–33.773.615, 82 BasenExon 65: 33.780.211–33.780.341, 131 BasenExon 66: 33.785.662–33.785.982, 321 BasenExon 67: 33.788.218–33.788.458, 241 BasenExon 68: 33.800.770–33.800.857, 88 BasenExon 69: 33.801.869–33.801.961, 93 BasenExon 70: 33.807.555–33.807.569, 15 BasenExon 71: 33.810.479–33.810.649, 171 BasenExon 72: 33.810.978–33.811.037, 60 BasenExon 73: 33.812.863–33.812.994, 132 BasenExon 74: 33.813.467–33.813.579, 113 BasenExon 75: 33.816.862–33.816.958, 97 BasenExon 76: 33.818.578–33.818.684, 107 BasenExon 77: 33.819.756–33.819.807, 52 BasenExon 78: 33.820.756–33.820.812, 57 BasenExon 79: 33.821.270–33.821.369, 100 BasenExon 80: 33.821.523–33.821.602, 80 BasenExon 81: 33.822.996–33.823.072, 77 BasenExon 82: 33.825.603–33.825.676, 74 BasenExon 83: 33.826.252–33.826.269, 18 BasenExon 84: 33.826.672–33.826.752, 81 BasenExon 85: 33.827.199–33.827.287, 89 BasenExon 86: 33.830.963–33.831.091, 129 BasenExon 87: 33.834.968–33.835.072, 105 BasenExon 88: 33.836.906–33.836.987, 82 BasenExon 89: 33.837.631–33.838.958, 1.328 BasenExon 90: 33.840.825–33.840.883, 59 BasenExon 91: 33.841.864–33.842.035, 172 BasenExon 92: 33.843.488–33.843.574, 87 BasenExon 93: 33.844.862–33.845.062, 201 BasenExon 94: 33.848.291–33.848.421, 131 BasenExon 95: 33.853.045–33.853.087, 43 BasenExon 96: 33.853.555–33.853.682, 128 BasenExon 97: 33.854.389–33.854.449, 61 BasenExon 98: 33.854.766–33.854.912, 147 BasenExon 99: 33.857.780–33.857.914, 135 BasenExon 100: 33.859.575–33.859.731, 157 BasenExon 101: 33.860.595–33.860.659, 65 BasenExon 102: 33.861.078–33.861.178, 101 BasenExon 103: 33.864.138–33.864.189, 52 BasenExon 104: 33.865.131–33.866.102, 972 Basen11045′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 15,6 kb der 555,1 kb des Gens aus; 14.613 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RYR3

2

Positionen in RYR3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 555,1 kb von RYR3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RYR3-Gen: ryanodine receptor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ryr3

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Dante Labs. RYR3-Gen: ryanodine receptor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ryr3

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