Gen
GCDH
glutaryl-CoA dehydrogenase
- HGNC 4189(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000105607(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2639(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.13
- Koordinaten
- Chromosom 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 8,8 kb
- Protein
- 438 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- ACAD5, GCD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000222214.10NM_000159.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Klassische organische Acidurien
- Glutarazidurie Typ 1Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in GCDH, die bei Erkrankungen in der frühen Kindheit zu einer plötzlichen Schädigung der für die Bewegungssteuerung zuständigen Hirnareale führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht eine lysinarme Diät, Carnitin und eine intensive Notfallbehandlung bei Erkrankungen, was Hirnschäden verhindern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GCDH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 8,8 kb des Gens aus; 1.317 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GCDH
281
Positionen in GCDH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,8 kb von GCDH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit GCDH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GCDH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal basal ganglia morphology
- Enlarged sylvian cistern
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Absent speech development
- Acute encephalopathy
- Communicating hydrocephalus
- Difficulty articulating speech
33 weitere Merkmale anzeigen
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Headache
- Inability to walk
- Incoordination
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Open operculum
- Pallidal degeneration
- Subependymal nodules
- T2 hypointense basal ganglia
- Widened subarachnoid space
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Infantile spasms
- Limb dystonia
- Loss of consciousness
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Peripheral neuropathy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Infantile encephalopathy
- Lateral ventricle dilatation
- Symmetrical progressive peripheral demyelination
Laboratory abnormality
- Elevated circulating glutarylcarnitine concentration
- Elevated urine 3-hydroxyglutaric level
- Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Glutaric aciduria
- Low blood sugar when fasting
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- High levels of ketone bodies
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GCDH-Gen: glutaryl-CoA dehydrogenase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gcdh
Dante Labs. GCDH-Gen: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gcdh
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