CDH1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hereditäres diffuses Magenkarzinom

  • CDH1-assoziiertes Syndrom mit diffusem Magenkarzinom und lobulärem MammakarzinomAutosomal-dominant

    CDH1-Varianten, die das lebenslange Risiko für ein diffuses Magenkarzinom und ein lobuläres Mammakarzinom erhöhen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine vorbeugende Entfernung des Magens wird häufig in Betracht gezogen, alternativ eine intensive endoskopische Überwachung, bei Frauen zusätzlich eine Brust-MRT.

  • Hereditäres diffuses Adenokarzinom des MagensAutosomal-dominant

    Familiäre Häufung von diffusen Magenkarzinomen, oft verursacht durch CDH1-Varianten.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Fachärztliche Beurteilung hinsichtlich einer Magenoperation oder einer endoskopischen Überwachung.

• Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

  • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

    Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Aufbau von CDH1

Exons machen 4,8 kb der 98,2 kb des Gens aus; 2.649 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDH1

Varianten mit Seite (228)

Die CDH1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ATMATM serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Teilt 1 Erkrankung
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Teilt 1 Erkrankung
• CHEK2checkpoint kinase 2Teilt 1 Erkrankung
• CTNNA1catenin alpha 1Teilt 1 Erkrankung
• PALB2partner and localizer of BRCA2Teilt 1 Erkrankung

Mit CDH1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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