Gen
KDM5B
lysine demethylase 5B
- HGNC 18039(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000117139(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10765(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 202.724.495–202.808.421 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 83,9 kb
- Protein
- 1.544 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RBBP2H1A, PLU-1, CT31, PPP1R98
- Frühere Symbole
- JARID1B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367265.9NM_006618.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KDM5B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,3 kb der 83,9 kb des Gens aus; 4.635 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KDM5B
52
Positionen in KDM5B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 83,9 kb von KDM5B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,3 kb Exons.
Mit KDM5B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KDM5B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Aggressive behavior
- Inability to coordinate movements when walking
- Moderate global developmental delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Smooth philtrum
- Square face
- Bulbous nose
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KDM5B-Gen: lysine demethylase 5B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdm5b
Dante Labs. KDM5B-Gen: lysine demethylase 5B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdm5b
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