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Gen

BIN1

bridging integrator 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q14.3
Koordinaten
Chromosom 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 59,1 kb
Protein
593 Aminosäuren
Auch bekannt als
SH3P9, AMPH2
Frühere Symbole
AMPHL
MANE-Select-Transkript
ENST00000316724.10NM_139343.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • TTN-assoziierte Myopathie

      Skelettmuskelerkrankungen, die durch Varianten im TTN-Gen verursacht werden. TTN kodiert das Muskelprotein Titin. Der Beginn reicht von der Geburt bis ins Erwachsenenalter.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)

      Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von BIN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der BIN1 liegt. BIN1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 126.577.593 bis 127.577.592.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, Plus-StrangGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, Plus-StrangTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, Minus-StrangBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, Minus-StrangCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, Minus-StrangERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, Minus-StrangMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, Plus-StrangPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, Minus-StrangIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, Plus-StrangMYO7BDiagramm von BIN1: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 127.048.032–127.048.633, 602 BasenExon 18: 127.050.421–127.050.522, 102 BasenExon 17: 127.050.802–127.050.912, 111 BasenExon 16: 127.051.154–127.051.243, 90 BasenExon 15: 127.052.255–127.052.362, 108 BasenExon 14: 127.053.422–127.053.445, 24 BasenExon 13: 127.053.905–127.054.012, 108 BasenExon 12: 127.057.473–127.057.601, 129 BasenExon 11: 127.059.011–127.059.155, 145 BasenExon 10: 127.062.115–127.062.197, 83 BasenExon 9: 127.063.571–127.063.646, 76 BasenExon 8: 127.063.933–127.064.018, 86 BasenExon 7: 127.068.163–127.068.255, 93 BasenExon 6: 127.068.924–127.069.031, 108 BasenExon 5: 127.069.995–127.070.090, 96 BasenExon 4: 127.070.553–127.070.647, 95 BasenExon 3: 127.070.762–127.070.816, 55 BasenExon 2: 127.076.626–127.076.706, 81 BasenExon 1: 127.106.860–127.107.154, 295 Basen191510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 59,1 kb des Gens aus; 1.782 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BIN1

6

Positionen in BIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,1 kb von BIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BIN1-Gen: bridging integrator 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-Gen: bridging integrator 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bin1

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