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Gen

SPEF2

sperm flagellar and cilia associated 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 35.617.863–35.814.611 (GRCh38)
Exons
37 Exons über 196,7 kb
Protein
1.822 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KPL2, FLJ23577, CT122
MANE-Select-Transkript
ENST00000356031.8NM_024867.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Primäre ziliäre Dyskinesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SPEF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SPEF2 liegt. SPEF2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 35.216.237 bis 36.216.236.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbPRLR: 35.048.756–35.230.678, Minus-StrangPRLRSPEF2: 35.617.863–35.814.611, Plus-StrangSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, Plus-StrangIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, Minus-StrangCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, Minus-StrangUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, Minus-StrangUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, Minus-StrangLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, Plus-StrangSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, Minus-StrangNADK2Diagramm von SPEF2: 37 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 35.617.863–35.618.055, 193 BasenExon 2: 35.628.460–35.628.562, 103 BasenExon 3: 35.641.431–35.641.683, 253 BasenExon 4: 35.644.355–35.644.525, 171 BasenExon 5: 35.646.667–35.646.807, 141 BasenExon 6: 35.649.361–35.649.425, 65 BasenExon 7: 35.654.540–35.654.726, 187 BasenExon 8: 35.659.019–35.659.207, 189 BasenExon 9: 35.667.072–35.667.259, 188 BasenExon 10: 35.670.059–35.670.227, 169 BasenExon 11: 35.691.037–35.691.256, 220 BasenExon 12: 35.692.570–35.692.724, 155 BasenExon 13: 35.694.288–35.694.363, 76 BasenExon 14: 35.695.735–35.695.796, 62 BasenExon 15: 35.697.690–35.697.793, 104 BasenExon 16: 35.700.496–35.700.752, 257 BasenExon 17: 35.704.554–35.704.662, 109 BasenExon 18: 35.705.651–35.705.808, 158 BasenExon 19: 35.708.948–35.709.121, 174 BasenExon 20: 35.712.812–35.712.886, 75 BasenExon 21: 35.727.675–35.727.823, 149 BasenExon 22: 35.739.919–35.740.046, 128 BasenExon 23: 35.740.129–35.740.267, 139 BasenExon 24: 35.753.624–35.753.761, 138 BasenExon 25: 35.759.568–35.759.719, 152 BasenExon 26: 35.763.522–35.763.702, 181 BasenExon 27: 35.771.609–35.771.756, 148 BasenExon 28: 35.773.893–35.774.021, 129 BasenExon 29: 35.776.257–35.776.395, 139 BasenExon 30: 35.779.117–35.779.346, 230 BasenExon 31: 35.792.340–35.792.446, 107 BasenExon 32: 35.793.159–35.793.341, 183 BasenExon 33: 35.795.703–35.795.795, 93 BasenExon 34: 35.799.968–35.800.147, 180 BasenExon 35: 35.806.707–35.806.952, 246 BasenExon 36: 35.807.131–35.807.253, 123 BasenExon 37: 35.814.464–35.814.611, 148 Basen15101520253035375′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 196,7 kb des Gens aus; 5.469 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPEF2

3

Positionen in SPEF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 196,7 kb von SPEF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPEF2-Gen: sperm flagellar and cilia associated 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spef2

Vancouver

Dante Labs. SPEF2-Gen: sperm flagellar and cilia associated 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spef2

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