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Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q14.2
Koordinaten
Chromosom 13: 49.699.320–49.792.682 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 93,4 kb
Protein
521 Aminosäuren
Auch bekannt als
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE-Select-Transkript
ENST00000261667.8NM_002267.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KPNA3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 13, mit einer Klammer, an der KPNA3 liegt. KPNA3 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 49.246.001 bis 50.246.000.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49.247.863–49.293.490, Plus-StrangCDADC1CAB39L: 49.308.629–49.444.342, Minus-StrangCAB39LSETDB2: 49.443.794–49.495.003, Plus-StrangSETDB2PHF11: 49.495.095–49.528.989, Plus-StrangPHF11RCBTB1: 49.531.939–49.586.740, Minus-StrangRCBTB1ARL11: 49.628.464–49.634.842, Plus-StrangARL11EBPL: 49.660.674–49.691.613, Minus-StrangEBPLKPNA3: 49.699.320–49.792.682, Minus-StrangKPNA3SPRYD7: 49.912.702–49.936.513, Minus-StrangSPRYD7TRIM13: 49.935.920–50.020.481, Plus-StrangTRIM13KCNRG: 50.015.254–50.022.365, Plus-StrangKCNRGDiagramm von KPNA3: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 49.699.320–49.701.898, 2.579 BasenExon 16: 49.702.386–49.702.480, 95 BasenExon 15: 49.705.621–49.705.783, 163 BasenExon 14: 49.706.098–49.706.169, 72 BasenExon 13: 49.706.268–49.706.372, 105 BasenExon 12: 49.709.572–49.709.700, 129 BasenExon 11: 49.710.891–49.711.022, 132 BasenExon 10: 49.719.775–49.719.819, 45 BasenExon 9: 49.721.955–49.722.124, 170 BasenExon 8: 49.722.477–49.722.563, 87 BasenExon 7: 49.725.416–49.725.501, 86 BasenExon 6: 49.732.371–49.732.466, 96 BasenExon 5: 49.732.605–49.732.657, 53 BasenExon 4: 49.732.747–49.732.776, 30 BasenExon 3: 49.732.957–49.733.046, 90 BasenExon 2: 49.746.949–49.746.993, 45 BasenExon 1: 49.792.438–49.792.682, 245 Basen171510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,2 kb der 93,4 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KPNA3

    1

    Position in KPNA3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 93,4 kb von KPNA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit KPNA3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KPNA3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KPNA3-Gen: karyopherin subunit alpha 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3-Gen: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kpna3

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