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Gen

D2HGDH

D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.3
Koordinaten
Chromosom 2: 241.734.630–241.768.811 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 34,2 kb
Protein
521 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC25181, D2HGD, FLJ42195
MANE-Select-Transkript
ENST00000321264.9NM_152783.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet D2HGDH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von D2HGDH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der D2HGDH liegt. D2HGDH und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 241.251.721 bis 242.251.720.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 Mb242,2 MbHDLBP: 241.227.264–241.317.061, Minus-StrangHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, Plus-StrangSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, Plus-StrangFARP2STK25: 241.482.075–241.509.730, Minus-StrangSTK25BOK: 241.551.300–241.585.941, Plus-StrangBOKTHAP4: 241.584.405–241.637.581, Minus-StrangTHAP4ATG4B: 241.637.204–241.673.857, Plus-StrangATG4BDTYMK: 241.675.738–241.686.981, Minus-StrangDTYMKING5: 241.687.085–241.729.481, Plus-StrangING5D2HGDH: 241.734.630–241.768.811, Plus-StrangD2HGDHGAL3ST2: 241.776.817–241.804.287, Plus-StrangGAL3ST2NEU4: 241.808.503–241.817.415, Plus-StrangNEU4PDCD1: 241.849.884–241.858.894, Minus-StrangPDCD1RTP5: 241.869.600–241.873.823, Plus-StrangRTP5FAM240C: 241.893.985–241.902.551, Minus-StrangFAM240CDiagramm von D2HGDH: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 241.734.630–241.734.695, 66 BasenExon 2: 241.735.133–241.735.516, 384 BasenExon 3: 241.741.033–241.741.090, 58 BasenExon 4: 241.742.435–241.742.574, 140 BasenExon 5: 241.743.622–241.743.815, 194 BasenExon 6: 241.744.709–241.744.877, 169 BasenExon 7: 241.750.151–241.750.294, 144 BasenExon 8: 241.751.246–241.751.388, 143 BasenExon 9: 241.755.849–241.756.014, 166 BasenExon 10: 241.767.710–241.768.811, 1.102 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 34,2 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von D2HGDH

24

Positionen in D2HGDH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 34,2 kb von D2HGDH, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,6 kb Exons.

Mit D2HGDH verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die D2HGDH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). D2HGDH-Gen: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/d2hgdh

Vancouver

Dante Labs. D2HGDH-Gen: D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/d2hgdh

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