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Gen

ATP6V0C

ATPase H+ transporting V0 subunit c

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 2.513.952–2.520.218 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 6,3 kb
Protein
155 Aminosäuren
Auch bekannt als
VATL, Vma3
Frühere Symbole
ATPL, ATP6C, ATP6L
MANE-Select-Transkript
ENST00000330398.9NM_001694.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ATP6V0C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ATP6V0C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ATP6V0C liegt. ATP6V0C und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 2.017.085 bis 3.017.084.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNPW: 2.009.926–2.020.755, Plus-StrangNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, Plus-StrangNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, Minus-StrangNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, Plus-StrangTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, Minus-StrangPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, Plus-StrangRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, Plus-StrangTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, Minus-StrangMLST8: 2.204.248–2.209.453, Plus-StrangBRICD5: 2.209.252–2.210.905, Minus-StrangPGP: 2.211.593–2.214.846, Minus-StrangPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, Plus-StrangE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, Plus-StrangDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, Minus-StrangECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, Minus-StrangRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, Minus-StrangABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, Plus-StrangCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, Plus-StrangTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, Plus-StrangNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, Plus-Strang: 2.496.032–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.952–2.520.218, Plus-StrangATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, Plus-StrangAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, Plus-StrangAMDHD2CEMP1: 2.530.035–2.531.417, Minus-StrangPDPK1: 2.537.969–2.603.190, Plus-StrangPDPK1KCTD5: 2.682.516–2.709.030, Plus-StrangKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, Minus-StrangPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, Plus-StrangSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, Minus-StrangELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, Minus-StrangPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, Plus-StrangPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, Plus-StrangPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, Plus-StrangZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, Minus-StrangPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, Plus-StrangFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, Plus-StrangFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, Plus-StrangKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, Minus-StrangPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, Plus-StrangPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, Plus-StrangGREP1: 3.004.132–3.004.859, Plus-StrangCLDN9: 3.012.923–3.014.505, Plus-StrangCLDN6: 3.014.705–3.020.071, Minus-StrangDiagramm von ATP6V0C: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2.513.952–2.514.182, 231 BasenExon 2: 2.519.218–2.519.401, 184 BasenExon 3: 2.519.541–2.520.218, 678 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 6,3 kb des Gens aus; 468 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP6V0C

4

Positionen in ATP6V0C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,3 kb von ATP6V0C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Mit ATP6V0C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V0C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATP6V0C-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0c

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0C-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0c

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