Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130005(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2593(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 4,5 kb
- Protein
- 236 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PIG2, TP53I2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Zerebrale Kreatin-Defizienz-Syndrome
- Zerebrales Kreatin-Defizienz-Syndrom
Umfasst den GAMT- und AGAT-Mangel (autosomal-rezessiv) sowie den Kreatintransporter-Mangel (SLC6A8, X-chromosomal), die zu intellektueller Beeinträchtigung, Sprachverzögerung, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen ermöglicht eine Kreatin-Supplementierung, beim GAMT-Mangel zusätzlich mit Ornithin und Ernährungsanpassungen, was bei den Synthesedefekten die Symptome bei frühzeitigem Beginn verbessern oder verhindern kann.
Aufbau von GAMT
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 4,5 kb des Gens aus; 711 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GAMT
126
Positionen in GAMT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von GAMT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Varianten mit Seite (69)
Die GAMT-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1.401.412 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1.401.317 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1.399.900 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1.399.896 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1.399.019 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>G | Exon 1 | 1.401.476 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1.401.363 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1.401.288 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1.399.750 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1.399.793 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit GAMT verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GAMT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
25 weitere Merkmale anzeigen
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GAMT-Gen: guanidinoacetate N-methyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-Gen: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gamt
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