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Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q36.1
Koordinaten
Chromosom 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 76,9 kb
Protein
751 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE-Select-Transkript
ENST00000320356.7NM_004456.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Überwuchssyndrome (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver-SyndromAutosomal-dominant

      Ein Überwuchssyndrom, das durch Varianten in EZH2 verursacht wird, mit großem Wuchs, fortgeschrittenem Knochenalter, charakteristischen Gesichtszügen und unterschiedlich ausgeprägten Lernschwierigkeiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EZH2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der EZH2 liegt. EZH2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 148.345.837 bis 149.345.836.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, Plus-StrangCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, Plus-StrangC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, Plus-StrangCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, Minus-StrangEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, Minus-StrangPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, Minus-StrangZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, Minus-StrangZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, Plus-StrangZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, Plus-StrangZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, Plus-StrangZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, Plus-StrangZNF783Diagramm von EZH2: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 148.807.383–148.807.706, 324 BasenExon 19: 148.809.071–148.809.155, 85 BasenExon 18: 148.809.310–148.809.390, 81 BasenExon 17: 148.810.333–148.810.414, 82 BasenExon 16: 148.811.625–148.811.720, 96 BasenExon 15: 148.813.959–148.814.137, 179 BasenExon 14: 148.814.914–148.815.039, 126 BasenExon 13: 148.815.506–148.815.546, 41 BasenExon 12: 148.816.684–148.816.778, 95 BasenExon 11: 148.817.222–148.817.391, 170 BasenExon 10: 148.817.877–148.818.117, 241 BasenExon 9: 148.819.596–148.819.687, 92 BasenExon 8: 148.826.454–148.826.632, 179 BasenExon 7: 148.827.164–148.827.266, 103 BasenExon 6: 148.828.740–148.828.880, 141 BasenExon 5: 148.829.728–148.829.848, 121 BasenExon 4: 148.832.634–148.832.750, 117 BasenExon 3: 148.846.470–148.846.598, 129 BasenExon 2: 148.847.182–148.847.305, 124 BasenExon 1: 148.884.164–148.884.291, 128 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 76,9 kb des Gens aus; 2.256 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EZH2

23

Positionen in EZH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,9 kb von EZH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EZH2-Gen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2-Gen: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ezh2

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