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Gen

HS2ST1

heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p22.3
Koordinaten
Chromosom 1: 86.914.635–87.109.982 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 195,3 kb
Protein
356 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0448
MANE-Select-Transkript
ENST00000370550.10NM_012262.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet HS2ST1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von HS2ST1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HS2ST1 liegt. HS2ST1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 86.512.309 bis 87.512.308.Chromosom 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4486,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbCLCA4: 86.547.076–86.580.758, Plus-StrangCLCA4SH3GLB1: 86.704.510–86.748.184, Plus-StrangSH3GLB1SELENOF: 86.861.214–86.914.424, Minus-StrangSELENOFHS2ST1: 86.914.635–87.109.982, Plus-StrangHS2ST1: 86.993.009–87.169.204, Plus-StrangLMO4: 87.328.428–87.348.923, Plus-StrangLMO4Diagramm von HS2ST1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 86.914.635–86.915.160, 526 BasenExon 2: 87.072.934–87.073.172, 239 BasenExon 3: 87.084.194–87.084.279, 86 BasenExon 4: 87.092.531–87.092.669, 139 BasenExon 5: 87.097.838–87.097.935, 98 BasenExon 6: 87.103.432–87.103.589, 158 BasenExon 7: 87.104.470–87.109.982, 5.513 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,8 kb der 195,3 kb des Gens aus; 1.071 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HS2ST1

1

Position in HS2ST1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 195,3 kb von HS2ST1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HS2ST1-Gen: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hs2st1

Vancouver

Dante Labs. HS2ST1-Gen: heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hs2st1

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