Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32-q33.1
Koordinaten
Chromosom 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 42,6 kb
Protein
1.489 Aminosäuren
Auch bekannt als
treacle, TCS
MANE-Select-Transkript
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Treacher-Collins-Syndrom

    • Eine Erkrankung der Gesichtsentwicklung (mandibulofaziale Dysostose), die durch Veränderungen in TCOF1, POLR1D, POLR1C oder POLR1B verursacht wird und dominant vererbt wird oder, bei einigen Genen, rezessiv. Die Merkmale variieren stark, daher werden leicht betroffene Elternteile häufig nicht erkannt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Behandlung von Hör- und Atembeschwerden und informiert die Beratung zum Wiederauftreten in einer Familie.

Aufbau von TCOF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der TCOF1 liegt. TCOF1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 149.878.995 bis 150.878.994.Chromosom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149.857.953–149.945.287, Minus-StrangPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, Plus-StrangSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, Minus-StrangTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, Plus-StrangHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, Minus-StrangCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, Minus-StrangPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, Plus-StrangCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, Plus-StrangSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, Minus-StrangCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, Minus-StrangARSITCOF1: 150.357.697–150.400.293, Plus-StrangTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, Minus-StrangCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, Minus-StrangRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, Plus-StrangNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, Plus-StrangSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, Plus-StrangMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, Minus-StrangRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, Minus-StrangDCTN4SMIM3: 150.777.883–150.796.736, Plus-StrangSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, Plus-StrangIRGMDiagramm von TCOF1: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 150.357.697–150.357.854, 158 BasenExon 2: 150.361.156–150.361.211, 56 BasenExon 3: 150.364.113–150.364.252, 140 BasenExon 4: 150.367.844–150.367.917, 74 BasenExon 5: 150.368.716–150.368.902, 187 BasenExon 6: 150.369.529–150.369.602, 74 BasenExon 7: 150.372.006–150.372.236, 231 BasenExon 8: 150.374.174–150.374.386, 213 BasenExon 9: 150.374.617–150.374.811, 195 BasenExon 10: 150.374.954–150.375.163, 210 BasenExon 11: 150.375.339–150.375.554, 216 BasenExon 12: 150.375.721–150.375.909, 189 BasenExon 13: 150.376.082–150.376.330, 249 BasenExon 14: 150.376.423–150.376.620, 198 BasenExon 15: 150.378.905–150.379.042, 138 BasenExon 16: 150.379.229–150.379.408, 180 BasenExon 17: 150.379.532–150.379.732, 201 BasenExon 18: 150.387.902–150.388.088, 187 BasenExon 19: 150.389.887–150.390.023, 137 BasenExon 20: 150.391.544–150.391.657, 114 BasenExon 21: 150.391.957–150.392.176, 220 BasenExon 22: 150.392.705–150.392.790, 86 BasenExon 23: 150.393.372–150.393.552, 181 BasenExon 24: 150.396.282–150.396.842, 561 BasenExon 25: 150.398.354–150.398.451, 98 BasenExon 26: 150.399.022–150.399.070, 49 BasenExon 27: 150.399.810–150.400.293, 484 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 42,6 kb des Gens aus; 4.470 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TCOF1

163

Positionen in TCOF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,6 kb von TCOF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TCOF1-Gen: treacle ribosome biogenesis factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. TCOF1-Gen: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tcof1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen