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Gen

PDGFRA

platelet derived growth factor receptor alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q12
Koordinaten
Chromosom 4: 54.229.293–54.298.245 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 69 kb
Protein
1.089 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD140a, PDGFR2, GAS9
MANE-Select-Transkript
ENST00000257290.10NM_006206.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PDGFRA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PDGFRA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PDGFRA liegt. PDGFRA und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 53.763.769 bis 54.763.768.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.253,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb: 53.377.839–54.295.272, Plus-StrangCHIC2: 53.954.466–54.064.666, Minus-StrangCHIC2GSX2: 54.099.523–54.102.498, Plus-StrangGSX2PDGFRA: 54.229.293–54.298.245, Plus-StrangPDGFRAKIT: 54.657.267–54.740.783, Plus-StrangKITDiagramm von PDGFRA: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.229.293–54.229.415, 123 BasenExon 2: 54.258.757–54.258.817, 61 BasenExon 3: 54.261.095–54.261.412, 318 BasenExon 4: 54.263.667–54.263.927, 261 BasenExon 5: 54.264.919–54.265.049, 131 BasenExon 6: 54.267.289–54.267.460, 172 BasenExon 7: 54.267.552–54.267.741, 190 BasenExon 8: 54.270.633–54.270.748, 116 BasenExon 9: 54.272.394–54.272.520, 127 BasenExon 10: 54.273.537–54.273.730, 194 BasenExon 11: 54.274.531–54.274.625, 95 BasenExon 12: 54.274.841–54.274.973, 133 BasenExon 13: 54.277.388–54.277.492, 105 BasenExon 14: 54.277.896–54.278.006, 111 BasenExon 15: 54.278.362–54.278.515, 154 BasenExon 16: 54.280.316–54.280.482, 167 BasenExon 17: 54.285.371–54.285.486, 116 BasenExon 18: 54.285.841–54.285.963, 123 BasenExon 19: 54.287.430–54.287.541, 112 BasenExon 20: 54.288.799–54.288.898, 100 BasenExon 21: 54.289.009–54.289.114, 106 BasenExon 22: 54.290.313–54.290.554, 242 BasenExon 23: 54.295.125–54.298.245, 3.121 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 69 kb des Gens aus; 3.270 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDGFRA

1

Position in PDGFRA, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69 kb von PDGFRA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDGFRA-Gen: platelet derived growth factor receptor alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdgfra

Vancouver

Dante Labs. PDGFRA-Gen: platelet derived growth factor receptor alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdgfra

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