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Gen

DLG3

discs large MAGUK scaffold protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 70.444.835–70.505.490 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 60,7 kb
Protein
817 Aminosäuren
Auch bekannt als
NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
MANE-Select-Transkript
ENST00000374360.8NM_021120.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von DLG3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der DLG3 liegt. DLG3 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 69.975.163 bis 70.975.162.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69.616.067–70.039.472, Plus-StrangEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, Minus-StrangAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, Plus-StrangOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, Plus-StrangIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, Plus-StrangDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, Minus-StrangAWAT1: 70.234.655–70.240.659, Plus-StrangP2RY4: 70.258.166–70.260.204, Minus-StrangP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, Plus-StrangARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, Plus-StrangRAB41KIF4A: 70.290.021–70.420.924, Plus-StrangKIF4AGDPD2: 70.423.031–70.433.710, Plus-StrangGDPD2DLG3: 70.444.835–70.505.490, Plus-StrangDLG3TEX11: 70.528.940–70.908.711, Minus-StrangTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, Minus-StrangSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, Minus-StrangSNX12Diagramm von DLG3: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 70.444.835–70.445.558, 724 BasenExon 2: 70.448.913–70.448.963, 51 BasenExon 3: 70.449.359–70.449.483, 125 BasenExon 4: 70.449.690–70.449.859, 170 BasenExon 5: 70.450.169–70.450.305, 137 BasenExon 6: 70.450.639–70.450.783, 145 BasenExon 7: 70.451.867–70.452.026, 160 BasenExon 8: 70.453.637–70.453.793, 157 BasenExon 9: 70.454.214–70.454.316, 103 BasenExon 10: 70.479.150–70.479.264, 115 BasenExon 11: 70.492.107–70.492.283, 177 BasenExon 12: 70.492.521–70.492.596, 76 BasenExon 13: 70.495.408–70.495.453, 46 BasenExon 14: 70.498.520–70.498.570, 51 BasenExon 15: 70.499.176–70.499.277, 102 BasenExon 16: 70.499.877–70.500.049, 173 BasenExon 17: 70.500.471–70.500.580, 110 BasenExon 18: 70.500.898–70.500.989, 92 BasenExon 19: 70.502.163–70.505.490, 3.328 Basen151015195′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6 kb der 60,7 kb des Gens aus; 2.454 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von DLG3

    18

    Positionen in DLG3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 60,7 kb von DLG3, einschließlich der Introns, nicht nur die 6 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit DLG3 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DLG3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DLG3-Gen: discs large MAGUK scaffold protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dlg3

    Vancouver

    Dante Labs. DLG3-Gen: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dlg3

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