Gen
MEF2C
myocyte enhancer factor 2C
- HGNC 6996(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000081189(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4208(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q14.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 166,1 kb
- Protein
- 473 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000504921.7NM_002397.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von MEF2C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 166,1 kb des Gens aus; 1.422 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MEF2C
75
Positionen in MEF2C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 166,1 kb von MEF2C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.
Mit MEF2C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MEF2C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Poor eye contact
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
13 weitere Merkmale anzeigen
- Epilepsy
- Inability to walk
- Abnormal shape of nervous system
- Dilated fourth ventricle
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of cerebellar vermis
- Epileptic encephalopathy
- Frontal cortical atrophy
- Lateral ventricle dilatation
- Abnormal cerebral white matter morphology
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- High forehead
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bumpy tongue
- Nasal tip, upturned
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MEF2C-Gen: myocyte enhancer factor 2C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mef2c
Dante Labs. MEF2C-Gen: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mef2c
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