Genă
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000072195(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10290(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Exoni
- 41 de exoni pe 58,8 kb
- Proteină
- 3.267 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Simboluri anterioare
- APEG1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SPEG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie asociată cu TTN
Boli ale musculaturii scheletice cauzate de variante ale genei TTN, care codifică proteina musculară titină, cu debut între naștere și vârsta adultă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)
Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SPEG
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 58,8 kb ai genei; 9.804 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SPEG
13
poziții în SPEG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 58,8 kb ai genei SPEG, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SPEG
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPEG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPEG: striated muscle enriched protein kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/speg
Dante Labs. Gena SPEG: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/speg
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni