Genă
PRRX1
paired related homeobox 1
- HGNC 9142(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116132(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5396(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 170.664.131–170.739.421 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 75,3 kb
- Proteină
- 245 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PHOX1
- Simboluri anterioare
- PMX1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000239461.11NM_022716.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRRX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PRRX1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PRRX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 75,3 kb ai genei; 738 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu PRRX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRRX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small tongue
- Absence of lower jaw bones
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
- Wide nose
- Decreased nasal size
- Missing nostrils
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRRX1: paired related homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prrx1
Dante Labs. Gena PRRX1: paired related homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prrx1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni