Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBX5

T-box transcription factor 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.21
Coordonate
Cromozomul 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 52,2 kb
Proteină
518 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
HOS
Transcriptul MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Sindromul Holt-OramAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei TBX5, care combină anomalii ale mâinilor și brațelor cu defecte cardiace, cel mai frecvent orificii între camerele inimii și probleme de conducere.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii, monitorizarea ECG pentru problemele de conducere și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TBX5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TBX5. TBX5 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 113.880.028 și 114.880.027.Cromozomul 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113.795.725–113.966.367, catena inversăRBM19TBX5: 114.353.911–114.406.144, catena inversăTBX5TBX3: 114.670.255–114.684.414, catena inversăTBX3Diagrama genei TBX5: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 114.353.911–114.356.106, 2.196 de bazeExon 8: 114.366.165–114.366.391, 227 de bazeExon 7: 114.385.476–114.385.567, 92 de bazeExon 6: 114.394.741–114.394.893, 153 de bazeExon 5: 114.398.573–114.398.720, 148 de bazeExon 4: 114.399.513–114.399.632, 120 de bazeExon 3: 114.401.826–114.401.920, 95 de bazeExon 2: 114.403.752–114.403.936, 185 de bazeExon 1: 114.405.628–114.406.144, 517 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 52,2 kb ai genei; 1.557 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBX5

33

poziții în TBX5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 52,2 kb ai genei TBX5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBX5: T-box transcription factor 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gena TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu