Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LMOD3

leiomodin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.1
Coordonate
Cromozomul 3: 69.106.065–69.122.595 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 16,5 kb
Proteină
560 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000420581.7NM_198271.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie nemalinică

      O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LMOD3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află LMOD3. LMOD3 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 68.614.330 și 69.614.329.Cromozomul 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68.731.593–68.953.297, catena inversăTAFA4EOGT: 68.975.217–69.013.719, catena inversăEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, catena inversăTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, catena inversăUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, catena directăARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.122.595, catena inversăLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, catena inversăFRMD4BDiagrama genei LMOD3: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 2: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 69.106.065–69.109.121, 3.057 de bazeExon 2: 69.118.699–69.120.060, 1.362 de bazeExon 1: 69.122.093–69.122.595, 503 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 16,5 kb ai genei; 1.683 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LMOD3

41

poziții în LMOD3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,5 kb ai genei LMOD3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMOD3: leiomodin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. Gena LMOD3: leiomodin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmod3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu