Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Rezumat

Localizare citogenetică
8q12.1
Coordonate
Cromozomul 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 50,4 kb
Proteină
500 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZNF912
Transcriptul MANE Select
ENST00000316981.8NM_002655.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Silver-Russell

      O tulburare de creștere, de obicei cauzată de modificări de metilare la nivelul 11p15 sau de disomie uniparentală maternă a cromozomului 7 și, uneori, de variante ale genelor IGF2, PLAG1, HMGA2 sau CDKN1C, care determină restricție de creștere înainte și după naștere și asimetrie corporală.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează managementul nutriției, al glicemiei și al creșterii.

Structura genei PLAG1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află PLAG1. PLAG1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 55.686.091 și 56.686.090.Cromozomul 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55.696.424–55.773.417, catena inversăTMEM68TGS1: 55.773.065–55.827.247, catena directăTGS1LYN: 55.879.797–56.014.169, catena directăLYNRPS20: 56.020.034–56.074.575, catena inversăRPS20MOS: 56.112.942–56.113.982, catena inversăMOSPLAG1: 56.160.909–56.211.273, catena inversăPLAG1CHCHD7: 56.211.560–56.218.809, catena directăCHCHD7SDR16C5: 56.300.005–56.320.776, catena inversăSDR16C5PENK: 56.436.674–56.448.048, catena inversăPENKDiagrama genei PLAG1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 56.160.909–56.167.503, 6.595 de bazeExon 4: 56.168.028–56.168.386, 359 de bazeExon 3: 56.171.091–56.171.189, 99 de bazeExon 2: 56.179.409–56.179.513, 105 de bazeExon 1: 56.211.121–56.211.273, 153 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 50,4 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLAG1

6

poziții în PLAG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 50,4 kb ai genei PLAG1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLAG1: PLAG1 zinc finger. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLAG1: PLAG1 zinc finger [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plag1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu