Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DOK7

docking protein 7

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 3.463.306–3.494.482 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 31,2 kb
Proteină
504 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ33718, FLJ39137, Dok-7
Simboluri anterioare
C4orf25
Transcriptul MANE Select
ENST00000340083.6NM_173660.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Structura genei DOK7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află DOK7. DOK7 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 2.978.894 și 3.978.893.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.23 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbGRK4: 2.963.571–3.040.760, catena directăGRK4HTT: 3.041.363–3.243.957, catena directăHTTMSANTD1: 3.244.369–3.271.738, catena directăMSANTD1RGS12: 3.292.982–3.439.913, catena directăRGS12HGFAC: 3.441.924–3.449.493, catena directăHGFACDOK7: 3.463.306–3.494.482, catena directăDOK7LRPAP1: 3.503.612–3.532.446, catena inversăLRPAP1ADRA2C: 3.766.348–3.768.526, catena directăADRA2CDiagrama genei DOK7: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 63 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.463.306–3.463.429, 124 de bazeExon 2: 3.463.506–3.463.551, 46 de bazeExon 3: 3.473.406–3.473.636, 231 de bazeExon 4: 3.476.342–3.476.542, 201 de bazeExon 5: 3.485.539–3.485.658, 120 de bazeExon 6: 3.489.677–3.489.796, 120 de bazeExon 7: 3.492.759–3.494.482, 1.724 de baze1575′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 31,2 kb ai genei; 1.515 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DOK7

128

poziții în DOK7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 31,2 kb ai genei DOK7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DOK7: docking protein 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dok7

Vancouver

Dante Labs. Gena DOK7: docking protein 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dok7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu