Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KLHL41

kelch like family member 41

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 16,6 kb
Proteină
606 de aminoacizi
Denumiri alternative
SARCOSIN, Krp1
Simboluri anterioare
KBTBD10
Transcriptul MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie nemalinică

      O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei KLHL41

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află KLHL41. KLHL41 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 169.017.980 și 170.017.979.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, catena inversăABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, catena directăDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, catena inversăLRP2: 169.479.480–169.525.922, catena directăBBS5: 169.479.480–169.509.452, catena directăBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, catena directăKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, catena inversăFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, catena directăPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, catena inversăCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, catena directăPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, catena directăKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, catena directăSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, catena inversăMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, catena directăUBR3Diagrama genei KLHL41: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 169.509.702–169.510.888, 1.187 de bazeExon 2: 169.514.574–169.514.731, 158 de bazeExon 3: 169.514.854–169.514.961, 108 de bazeExon 4: 169.518.190–169.518.375, 186 de bazeExon 5: 169.520.861–169.521.007, 147 de bazeExon 6: 169.525.585–169.526.258, 674 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 16,6 kb ai genei; 1.821 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KLHL41

25

poziții în KLHL41 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,6 kb ai genei KLHL41, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KLHL41: kelch like family member 41. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gena KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/klhl41

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu