Genă
PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
- HGNC 13635↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130300↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83483↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 19: 17.351.455–17.377.342 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 25,9 kb
- Proteină
- 442 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- gp68, PV-1, PV1, FELS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000252590.9NM_031310.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PLVAP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Diareea congenitală și enteropatiile
- Diareea congenitală
Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.
Structura genei PLVAP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 25,9 kb ai genei; 1.329 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PLVAP
2
poziții în PLVAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 25,9 kb ai genei PLVAP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Are 1 afecțiune în comun
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeAre 1 afecțiune în comun
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CAre 1 afecțiune în comun
- MYO5Bmyosin VBAre 1 afecțiune în comun
- NEUROG3neurogenin 3Are 1 afecțiune în comun
- SLC26A3solute carrier family 26 member 3Are 1 afecțiune în comun
- SLC5A1solute carrier family 5 member 1Are 1 afecțiune în comun
- SLC9A3solute carrier family 9 member A3Are 1 afecțiune în comun
- SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2Are 1 afecțiune în comun
- STX3syntaxin 3Are 1 afecțiune în comun
- WNT2BWnt family member 2BAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu PLVAP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PLVAP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plvap
Dante Labs. Gena PLVAP: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plvap
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni