Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SIX1

SIX homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.1
Coordonate
Cromozomul 14: 60.643.421–60.649.477 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 6,1 kb
Proteină
284 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
DFNA23
Transcriptul MANE Select
ENST00000645694.3NM_005982.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburarea spectrului branhio-oto-renal

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune dominantă, cauzată în principal de modificări ale genelor EYA1, SIX1 sau SIX5, care provoacă pierdere auditivă de tip conductiv, neurosenzorial sau mixt, malformații ale urechii, chisturi sau fosete la nivelul gâtului și, la unele persoane, anomalii renale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni determină evaluarea auzului și supravegherea prin ecografie renală și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Sindromul branhio-oto-renalAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante ale genelor EYA1 sau SIX1, care afectează gâtul, urechile și auzul, precum și rinichii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații determină evaluarea auzului și investigații imagistice ale rinichilor.

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SIX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SIX1. SIX1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 60.146.449 și 61.146.448.Cromozomul 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60.091.910–60.171.377, catena directăPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, catena inversăDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, catena directăPPM1AC14orf39: 60.396.469–60.515.543, catena inversăC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, catena directăSIX6SIX1: 60.643.421–60.649.477, catena inversăSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, catena inversăSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, catena directăMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.694, catena inversăTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, catena directăSLC38A6Diagrama genei SIX1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 60.643.421–60.646.577, 3.157 de bazeExon 1: 60.648.630–60.649.477, 848 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 6,1 kb ai genei; 855 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SIX1

20

poziții în SIX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei SIX1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SIX1: SIX homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. Gena SIX1: SIX homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/six1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu