Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q13.3
Coordonate
Cromozomul 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 164,6 kb
Proteină
592 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
BOR
Transcriptul MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburarea spectrului branhio-oto-renal

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune dominantă, cauzată în principal de modificări ale genelor EYA1, SIX1 sau SIX5, care provoacă pierdere auditivă de tip conductiv, neurosenzorial sau mixt, malformații ale urechii, chisturi sau fosete la nivelul gâtului și, la unele persoane, anomalii renale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni determină evaluarea auzului și supravegherea prin ecografie renală și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

  • Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare

    • Sindromul branhio-oto-renalAutozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante ale genelor EYA1 sau SIX1, care afectează gâtul, urechile și auzul, precum și rinichii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații determină evaluarea auzului și investigații imagistice ale rinichilor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EYA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află EYA1. EYA1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 8, între 70.779.751 și 71.779.750.Cromozomul 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, catena directăXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, catena inversăEYA1Diagrama genei EYA1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 71.197.433–71.199.420, 1.988 de bazeExon 17: 71.211.156–71.211.256, 101 de bazeExon 16: 71.215.387–71.215.508, 122 de bazeExon 15: 71.215.614–71.215.728, 115 de bazeExon 14: 71.216.692–71.216.852, 161 de bazeExon 13: 71.216.965–71.217.023, 59 de bazeExon 12: 71.244.603–71.244.692, 90 de bazeExon 11: 71.269.740–71.269.823, 84 de bazeExon 10: 71.271.758–71.271.897, 140 de bazeExon 9: 71.299.047–71.299.233, 187 de bazeExon 8: 71.299.638–71.299.720, 83 de bazeExon 7: 71.317.552–71.317.689, 138 de bazeExon 6: 71.321.734–71.321.879, 146 de bazeExon 5: 71.322.199–71.322.268, 70 de bazeExon 4: 71.334.097–71.334.174, 78 de bazeExon 3: 71.354.782–71.354.909, 128 de bazeExon 2: 71.356.462–71.356.511, 50 de bazeExon 1: 71.361.647–71.362.069, 423 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 164,6 kb ai genei; 1.779 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EYA1

144

poziții în EYA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 164,6 kb ai genei EYA1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gena EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eya1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu