Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DZIP1L

DAZ interacting zinc finger protein 1 like

Rezumat

Localizare citogenetică
3q22.3
Coordonate
Cromozomul 3: 138.061.990–138.115.608 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 53,6 kb
Proteină
767 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ32844, DZIP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000327532.7NM_173543.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei DZIP1L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află DZIP1L. DZIP1L și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 137.588.799 și 138.588.798.Cromozomul 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbSOX14: 137.764.315–137.766.334, catena directăSOX14CLDN18: 137.998.735–138.033.655, catena directăCLDN18DZIP1L: 138.061.990–138.115.608, catena inversăDZIP1LA4GNT: 138.122.901–138.132.416, catena inversăA4GNTDBR1: 138.160.988–138.174.953, catena inversăDBR1ARMC8: 138.187.248–138.298.389, catena directăARMC8NME9: 138.261.437–138.331.354, catena inversăNME9MRAS: 138.347.648–138.405.535, catena directăMRASESYT3: 138.434.570–138.481.686, catena directăESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, catena inversăCEP70Diagrama genei DZIP1L: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 16: 138.061.990–138.062.977, 988 de bazeExon 15: 138.064.628–138.064.767, 140 de bazeExon 14: 138.067.531–138.067.700, 170 de bazeExon 13: 138.068.151–138.068.367, 217 de bazeExon 12: 138.071.643–138.071.835, 193 de bazeExon 11: 138.077.499–138.077.632, 134 de bazeExon 10: 138.080.567–138.080.620, 54 de bazeExon 9: 138.081.734–138.081.764, 31 de bazeExon 8: 138.084.113–138.084.253, 141 de bazeExon 7: 138.086.961–138.087.023, 63 de bazeExon 6: 138.088.379–138.088.507, 129 de bazeExon 5: 138.092.383–138.092.544, 162 de bazeExon 4: 138.094.862–138.094.983, 122 de bazeExon 3: 138.097.763–138.097.847, 85 de bazeExon 2: 138.103.471–138.104.052, 582 de bazeExon 1: 138.115.328–138.115.608, 281 de baze16141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 53,6 kb ai genei; 2.304 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DZIP1L

8

poziții în DZIP1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,6 kb ai genei DZIP1L, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DZIP1L: DAZ interacting zinc finger protein 1 like. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dzip1l

Vancouver

Dante Labs. Gena DZIP1L: DAZ interacting zinc finger protein 1 like [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dzip1l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu