Trăsătură
Small retruded chin
Denumire clinică: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Rezumat
- Denumit și
- Retromicrognathia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu80 de gene asociate cu Small retruded chin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small retruded chin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP55centrosomal protein 55 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 40 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni