Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PKDCC

protein kinase domain containing, cytoplasmic

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 42.048.021–42.058.517 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 10,5 kb
Proteină
493 de aminoacizi
Denumiri alternative
SgK493, Vlk
Transcriptul MANE Select
ENST00000294964.6NM_138370.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PKDCC. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PKDCC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află PKDCC. PKDCC și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 41.553.269 și 42.553.268.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPKDCC: 42.048.021–42.058.517, catena directăPKDCCEML4: 42.169.312–42.332.548, catena directăEML4COX7A2L: 42.328.021–42.425.088, catena inversăCOX7A2LKCNG3: 42.442.017–42.494.916, catena inversăKCNG3MTA3: 42.494.569–42.756.950, catena directăMTA3Diagrama genei PKDCC: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 42.048.021–42.048.838, 818 de bazeExon 2: 42.053.239–42.053.361, 123 de bazeExon 3: 42.054.036–42.054.307, 272 de bazeExon 4: 42.054.941–42.055.020, 80 de bazeExon 5: 42.055.286–42.055.393, 108 de bazeExon 6: 42.057.221–42.057.394, 174 de bazeExon 7: 42.057.603–42.058.517, 915 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 10,5 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PKDCC

6

poziții în PKDCC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,5 kb ai genei PKDCC, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PKDCC

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PKDCC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PKDCC: protein kinase domain containing, cytoplasmic. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkdcc

Vancouver

Dante Labs. Gena PKDCC: protein kinase domain containing, cytoplasmic [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkdcc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu