Genă
DICER1
dicer 1, ribonuclease III
- HGNC 17098↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100697↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23405↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q32.13
- Coordonate
- Cromozomul 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
- Exoni
- 27 de exoni pe 71,3 kb
- Proteină
- 1.922 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
- Simboluri anterioare
- MNG1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000343455.8NM_177438.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți DICER1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Cancer pulmonar
Neoplasm malign care afectează plămânul.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Predispoziție la tumori DICER1
- Predispoziție la tumori asociată DICER1Autozomal dominantă
Variante ale genei DICER1 care determină blastom pleuropulmonar, gușă multinodulară, cancer tiroidian, tumori ovariene Sertoli-Leydig, nefrom chistic și alte tumori rare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ghidurile de supraveghere includ radiografia toracică în copilăria timpurie, ecografia tiroidiană și ecografia pelviană.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei DICER1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,4 kb din cei 71,3 kb ai genei; 5.769 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DICER1
706
poziții în DICER1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 71,3 kb ai genei DICER1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,4 kb de exoni.
Variante cu pagină (40)
Variantele DICER1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95.129.469 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95.117.606 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95.116.240 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95.115.830 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95.115.666 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95.113.227 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95.111.312 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95.111.312 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95.108.510 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.2523A>G | Exon 16 | 95.108.007 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu DICER1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DICER1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dicer1
Dante Labs. Gena DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dicer1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni