Genă
NEB
nebulin
- HGNC 7720(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000183091(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4703(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 151.485.339–151.734.476 (GRCh38)
- Exoni
- 182 de exoni pe 249,1 kb
- Proteină
- 8.525 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NEB177D
- Simboluri anterioare
- NEM2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NEB și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Miopatii congenitale
- Miopatie nemalinică
O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NEB
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 26,2 kb din cei 249,1 kb ai genei; 25.578 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NEB
1.802
poziții în NEB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
187 dintre ele (10 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (187 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 249,1 kb ai genei NEB, inclusiv intronii, nu doar cei 26,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (9)
Variantele NEB cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151.729.614 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151.658.091 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151.610.761 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151.551.738 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151.696.713 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151.650.864 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151.501.423 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151.561.212 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151.525.975 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu NEB
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Afișați încă 38 de trăsături
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEB: nebulin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/neb
Dante Labs. Gena NEB: nebulin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/neb
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni