Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.1
Coordonate
Cromozomul 12: 21.437.655–21.471.250 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 33,6 kb
Proteină
500 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp762G094, FLJ22028
Transcriptul MANE Select
ENST00000240651.14NM_024854.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii miofibrilare

    • Miopatie miofibrilară

      Un grup de tulburări musculare în care structura contractilă a fibrelor musculare se degradează, cauzate de gene precum DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC și BAG3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Deoarece inima este adesea implicată, se recomandă verificări cardiace regulate (precum ECG și ecocardiografia), chiar și în absența simptomelor.

Structura genei PYROXD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PYROXD1. PYROXD1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 20.954.453 și 21.954.452.Cromozomul 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, catena directăSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, catena directăSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, catena directăSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, catena inversăSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, catena directăIAPPPYROXD1: 21.437.655–21.471.250, catena directăPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, catena inversăRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, catena directăGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, catena directăSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, catena inversăGYS2: 21.536.203–21.657.798, catena inversăLDHB: 21.635.339–21.757.890, catena inversăLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, catena inversăKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, catena inversăABCC9Diagrama genei PYROXD1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 21.437.655–21.437.814, 160 de bazeExon 2: 21.440.368–21.440.448, 81 de bazeExon 3: 21.445.347–21.445.466, 120 de bazeExon 4: 21.449.563–21.449.691, 129 de bazeExon 5: 21.452.081–21.452.154, 74 de bazeExon 6: 21.455.132–21.455.292, 161 de bazeExon 7: 21.455.995–21.456.095, 101 de bazeExon 8: 21.461.025–21.461.154, 130 de bazeExon 9: 21.462.008–21.462.120, 113 de bazeExon 10: 21.462.740–21.462.862, 123 de bazeExon 11: 21.467.481–21.467.618, 138 de bazeExon 12: 21.468.506–21.471.250, 2.745 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 33,6 kb ai genei; 1.503 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PYROXD1

5

poziții în PYROXD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,6 kb ai genei PYROXD1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. Gena PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pyroxd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu