Genă
SCARF2
scavenger receptor class F member 2
- HGNC 19869↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000244486↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 91179↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 22: 20.424.584–20.437.825 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 13,2 kb
- Proteină
- 866 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SREC-II, SREC2, HUMZD58C02
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000622235.5NM_182895.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SCARF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SCARF2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SCARF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 13,2 kb ai genei; 2.601 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SCARF2
5
poziții în SCARF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 13,2 kb ai genei SCARF2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SCARF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCARF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Bunion
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Distal ulnar hypoplasia
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Knock knees
- Long big toe
- Radioulnar subluxation
Afișați încă 19 de trăsături
- Recurrent patellar dislocation
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Long slender fingers
- Bowing of the long bones
- Dislocated radial head
- Long foot
- Slender long bones of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Curvature of digit
- Knee contracture
- Bowed thighbone
- Camptodactyly of toe
- Curving of inner forearm bone
- Elongated long bone of hand
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Narrow foot
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Afișați încă 15 de trăsături
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Scaphocephaly
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Abnormal columella morphology
- Deformity of the skull
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the eyebrow
- Cleft palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- Hook-shaped collarbone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Joint contracture
- Thin ribs
- Glenoid fossa hypoplasia
- Short collarbone
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SCARF2: scavenger receptor class F member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scarf2
Dante Labs. Gena SCARF2: scavenger receptor class F member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scarf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni