Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.3-p12.2
Coordonate
Cromozomul 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Exoni
67 de exoni pe 472,3 kb
Proteină
4.074 de aminoacizi
Denumiri alternative
ARPKD, FCYT, FPC
Simboluri anterioare
TIGM1
Transcriptul MANE Select
ENST00000371117.8NM_138694.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Structura genei PKHD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PKHD1. PKHD1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 51.142.984 și 52.559.928.Cromozomul 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, catena inversăPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, catena directăIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, catena inversăIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, catena inversăMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, catena directăPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, catena directăEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, catena inversăTRAM2Diagrama genei PKHD1: 67 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 67: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 66: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 65: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 64: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 63: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 62: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 85 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 58: 101 situri cunoscute asociate bolilorExonul 57: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 53: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 173 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 67: 51.615.299–51.619.520, 4.222 de bazeExon 66: 51.626.997–51.627.116, 120 de bazeExon 65: 51.632.565–51.632.723, 159 de bazeExon 64: 51.638.849–51.638.956, 108 de bazeExon 63: 51.648.031–51.648.118, 88 de bazeExon 62: 51.649.085–51.649.220, 136 de bazeExon 61: 51.658.952–51.659.969, 1.018 de bazeExon 60: 51.744.385–51.744.542, 158 de bazeExon 59: 51.746.721–51.746.889, 169 de bazeExon 58: 51.747.787–51.748.665, 879 de bazeExon 57: 51.753.201–51.753.353, 153 de bazeExon 56: 51.754.784–51.754.938, 155 de bazeExon 55: 51.772.702–51.772.789, 88 de bazeExon 54: 51.775.808–51.775.921, 114 de bazeExon 53: 51.791.236–51.791.373, 138 de bazeExon 52: 51.830.861–51.830.989, 129 de bazeExon 51: 51.836.404–51.836.469, 66 de bazeExon 50: 51.847.775–51.847.970, 196 de bazeExon 49: 51.855.893–51.856.070, 178 de bazeExon 48: 51.867.863–51.868.109, 247 de bazeExon 47: 51.870.504–51.870.639, 136 de bazeExon 46: 51.883.093–51.883.227, 135 de bazeExon 45: 51.885.867–51.885.972, 106 de bazeExon 44: 51.887.133–51.887.245, 113 de bazeExon 43: 51.903.597–51.903.727, 131 de bazeExon 42: 51.903.986–51.904.042, 57 de bazeExon 41: 51.906.215–51.906.340, 126 de bazeExon 40: 51.909.283–51.909.474, 192 de bazeExon 39: 51.911.799–51.911.956, 158 de bazeExon 38: 51.912.366–51.912.576, 211 de bazeExon 37: 51.934.110–51.934.322, 213 de bazeExon 36: 51.959.870–51.960.026, 157 de bazeExon 35: 52.010.309–52.010.459, 151 de bazeExon 34: 52.017.410–52.017.629, 220 de bazeExon 33: 52.022.801–52.022.944, 144 de bazeExon 32: 52.024.574–52.026.181, 1.608 de bazeExon 31: 52.027.829–52.027.896, 68 de bazeExon 30: 52.028.156–52.028.351, 196 de bazeExon 29: 52.033.030–52.033.165, 136 de bazeExon 28: 52.035.591–52.035.721, 131 de bazeExon 27: 52.042.859–52.043.134, 276 de bazeExon 26: 52.043.625–52.043.730, 106 de bazeExon 25: 52.044.966–52.045.088, 123 de bazeExon 24: 52.046.004–52.046.188, 185 de bazeExon 23: 52.048.492–52.048.619, 128 de bazeExon 22: 52.050.157–52.050.295, 139 de bazeExon 21: 52.053.076–52.053.251, 176 de bazeExon 20: 52.054.038–52.054.165, 128 de bazeExon 19: 52.055.587–52.055.729, 143 de bazeExon 18: 52.056.698–52.056.788, 91 de bazeExon 17: 52.056.890–52.056.979, 90 de bazeExon 16: 52.058.323–52.058.601, 279 de bazeExon 15: 52.059.928–52.060.042, 115 de bazeExon 14: 52.062.519–52.062.660, 142 de bazeExon 13: 52.064.955–52.065.050, 96 de bazeExon 12: 52.065.976–52.066.077, 102 de bazeExon 11: 52.069.457–52.069.527, 71 de bazeExon 10: 52.070.406–52.070.445, 40 de bazeExon 9: 52.071.006–52.071.070, 65 de bazeExon 8: 52.072.115–52.072.189, 75 de bazeExon 7: 52.073.463–52.073.541, 79 de bazeExon 6: 52.076.276–52.076.333, 58 de bazeExon 5: 52.079.900–52.080.008, 109 de bazeExon 4: 52.082.392–52.082.542, 151 de bazeExon 3: 52.083.178–52.083.255, 78 de bazeExon 2: 52.084.882–52.085.017, 136 de bazeExon 1: 52.087.434–52.087.613, 180 de baze6760504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 16,3 kb din cei 472,3 kb ai genei; 12.225 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PKHD1

1.481

poziții în PKHD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 472,3 kb ai genei PKHD1, inclusiv intronii, nu doar cei 16,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. Gena PKHD1: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkhd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu