Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
Exoni
35 de exoni pe 23,3 kb
Proteină
1.028 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Miopatie asociată cu colagenul VI

      Un spectru de tulburări musculare cauzate de variante ale COL6A1, COL6A2 sau COL6A3, de la distrofia musculară congenitală severă Ullrich până la miopatia Bethlem, mai ușoară, cu slăbiciune și contracturi articulare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei COL6A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află COL6A1. COL6A1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 45.493.409 și 46.493.408.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45.405.118–45.513.721, catena directăCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, catena inversăSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, catena directăPCBP3COL6A1: 45.981.770–46.005.048, catena directăCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, catena directăCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, catena inversăFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, catena inversăSPATC1LLSS: 46.187.299–46.228.840, catena inversăLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, catena inversăMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, catena directăYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, catena inversăC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, catena directăPCNT: 46.326.288–46.326.491, catena directăDIP2A: 46.458.841–46.572.746, catena directăDIP2ADiagrama genei COL6A1: 35 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 45.981.770–45.981.947, 178 de bazeExon 2: 45.982.634–45.982.763, 130 de bazeExon 3: 45.984.269–45.984.469, 201 de bazeExon 4: 45.986.526–45.986.685, 160 de bazeExon 5: 45.986.944–45.987.072, 129 de bazeExon 6: 45.987.155–45.987.175, 21 de bazeExon 7: 45.987.499–45.987.519, 21 de bazeExon 8: 45.987.610–45.987.654, 45 de bazeExon 9: 45.989.084–45.989.137, 54 de bazeExon 10: 45.989.608–45.989.652, 45 de bazeExon 11: 45.989.752–45.989.778, 27 de bazeExon 12: 45.990.258–45.990.284, 27 de bazeExon 13: 45.990.378–45.990.422, 45 de bazeExon 14: 45.990.773–45.990.826, 54 de bazeExon 15: 45.990.979–45.991.041, 63 de bazeExon 16: 45.992.010–45.992.072, 63 de bazeExon 17: 45.992.164–45.992.217, 54 de bazeExon 18: 45.992.363–45.992.398, 36 de bazeExon 19: 45.992.748–45.992.810, 63 de bazeExon 20: 45.994.167–45.994.229, 63 de bazeExon 21: 45.997.421–45.997.483, 63 de bazeExon 22: 45.997.700–45.997.762, 63 de bazeExon 23: 45.998.121–45.998.171, 51 de bazeExon 24: 45.998.398–45.998.433, 36 de bazeExon 25: 45.998.897–45.998.959, 63 de bazeExon 26: 45.999.153–45.999.218, 66 de bazeExon 27: 45.999.657–45.999.692, 36 de bazeExon 28: 46.000.331–46.000.367, 37 de bazeExon 29: 46.000.759–46.000.767, 9 de bazeExon 30: 46.001.253–46.001.386, 134 de bazeExon 31: 46.001.961–46.002.070, 110 de bazeExon 32: 46.002.218–46.002.401, 184 de bazeExon 33: 46.002.527–46.002.710, 184 de bazeExon 34: 46.003.120–46.003.149, 30 de bazeExon 35: 46.003.391–46.005.048, 1.658 de baze151015202530355′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 23,3 kb ai genei; 3.087 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COL6A1

138

poziții în COL6A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,3 kb ai genei COL6A1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col6a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu