Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Rezumat

Localizare citogenetică
6q14.1
Coordonate
Cromozomul 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 7 kb
Proteină
442 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20037
Simboluri anterioare
C6orf37, FAM46A
Transcriptul MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei TENT5A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TENT5A. TENT5A și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 81.249.206 și 82.249.205.Cromozomul 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, catena inversăTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, catena inversăIBTKDiagrama genei TENT5A: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 3: 81.745.730–81.750.471, 4.742 de bazeExon 2: 81.751.590–81.752.178, 589 de bazeExon 1: 81.752.431–81.752.681, 251 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 7 kb ai genei; 1.329 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TENT5A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TENT5A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gena TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tent5a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu