Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FBN2

fibrillin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
5q23.3
Coordonate
Cromozomul 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
Exoni
65 de exoni pe 280,3 kb
Proteină
2.912 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DA9
Simboluri anterioare
CCA
Transcriptul MANE Select
ENST00000262464.9NM_001999.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Arahnodactilie congenitală contracturalăAutozomal dominantă

      Arahnodactilia congenitală contracturală (CCA, sindromul Beals) este o tulburare a țesutului conjunctiv caracterizată prin multiple contracturi în flexie, arahnodactilie, cifoscolioză severă, pavilioane auriculare anormale și hipoplazie musculară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FBN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află FBN2. FBN2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 127.898.077 și 128.898.076.Cromozomul 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127.703.354–127.941.511, catena directăCCDC192SLC12A2: 128.083.165–128.189.687, catena directăSLC12A2FBN2: 128.257.909–128.538.245, catena inversăFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, catena directăSLC27A6Diagrama genei FBN2: 65 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 63: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 60: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 58: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 49: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 65: 128.257.909–128.259.829, 1.921 de bazeExon 64: 128.261.736–128.261.907, 172 de bazeExon 63: 128.263.425–128.263.656, 232 de bazeExon 62: 128.271.999–128.272.118, 120 de bazeExon 61: 128.273.840–128.273.968, 129 de bazeExon 60: 128.274.567–128.274.683, 117 de bazeExon 59: 128.276.038–128.276.160, 123 de bazeExon 58: 128.277.880–128.278.005, 126 de bazeExon 57: 128.278.635–128.278.841, 207 de bazeExon 56: 128.280.192–128.280.317, 126 de bazeExon 55: 128.286.718–128.286.849, 132 de bazeExon 54: 128.287.308–128.287.430, 123 de bazeExon 53: 128.288.438–128.288.557, 120 de bazeExon 52: 128.289.127–128.289.252, 126 de bazeExon 51: 128.289.882–128.289.947, 66 de bazeExon 50: 128.290.732–128.290.884, 153 de bazeExon 49: 128.291.529–128.291.654, 126 de bazeExon 48: 128.300.817–128.300.936, 120 de bazeExon 47: 128.301.382–128.301.510, 129 de bazeExon 46: 128.302.973–128.303.089, 117 de bazeExon 45: 128.304.957–128.305.082, 126 de bazeExon 44: 128.305.511–128.305.636, 126 de bazeExon 43: 128.305.823–128.305.948, 126 de bazeExon 42: 128.307.135–128.307.203, 69 de bazeExon 41: 128.309.247–128.309.399, 153 de bazeExon 40: 128.309.983–128.310.108, 126 de bazeExon 39: 128.311.300–128.311.425, 126 de bazeExon 38: 128.311.885–128.311.953, 69 de bazeExon 37: 128.312.634–128.312.795, 162 de bazeExon 36: 128.318.149–128.318.271, 123 de bazeExon 35: 128.318.879–128.319.001, 123 de bazeExon 34: 128.328.696–128.328.821, 126 de bazeExon 33: 128.330.573–128.330.695, 123 de bazeExon 32: 128.332.912–128.333.034, 123 de bazeExon 31: 128.334.719–128.334.844, 126 de bazeExon 30: 128.335.170–128.335.295, 126 de bazeExon 29: 128.335.455–128.335.577, 123 de bazeExon 28: 128.335.988–128.336.113, 126 de bazeExon 27: 128.337.997–128.338.122, 126 de bazeExon 26: 128.338.933–128.339.061, 129 de bazeExon 25: 128.344.385–128.344.510, 126 de bazeExon 24: 128.345.357–128.345.584, 228 de bazeExon 23: 128.349.347–128.349.472, 126 de bazeExon 22: 128.349.955–128.350.005, 51 de bazeExon 21: 128.350.868–128.351.005, 138 de bazeExon 20: 128.357.276–128.357.395, 120 de bazeExon 19: 128.361.723–128.361.848, 126 de bazeExon 18: 128.364.600–128.364.725, 126 de bazeExon 17: 128.366.377–128.366.430, 54 de bazeExon 16: 128.369.182–128.369.334, 153 de bazeExon 15: 128.374.628–128.374.750, 123 de bazeExon 14: 128.376.731–128.376.853, 123 de bazeExon 13: 128.377.752–128.377.877, 126 de bazeExon 12: 128.378.771–128.378.890, 120 de bazeExon 11: 128.392.018–128.392.155, 138 de bazeExon 10: 128.393.135–128.393.368, 234 de bazeExon 9: 128.395.122–128.395.274, 153 de bazeExon 8: 128.408.674–128.408.799, 126 de bazeExon 7: 128.446.481–128.446.606, 126 de bazeExon 6: 128.464.724–128.464.921, 198 de bazeExon 5: 128.519.273–128.519.368, 96 de bazeExon 4: 128.527.872–128.527.967, 96 de bazeExon 3: 128.530.595–128.530.693, 99 de bazeExon 2: 128.536.402–128.536.484, 83 de bazeExon 1: 128.537.350–128.538.245, 896 de baze6560504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,9 kb din cei 280,3 kb ai genei; 8.739 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FBN2

93

poziții în FBN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 280,3 kb ai genei FBN2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBN2: fibrillin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. Gena FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu