Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IRF6

interferon regulatory factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
1q32.2
Coordonate
Cromozomul 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 20,5 kb
Proteină
467 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
OFC6, VWS1
Simboluri anterioare
VWS, LPS
Transcriptul MANE Select
ENST00000367021.8NM_006147.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Fisura orofacială ereditară

    • Sindromul van der WoudeAutozomal dominantă

      Buză cu fisură și/sau palat despicat, împreună cu orificii în buza inferioară, cauzate de obicei de variante ale genei IRF6 și mai rar de variante ale genei GRHL3, cu penetranță incompletă și manifestări variabile.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate informa riscul de recurență, de până la 50% pentru fiecare copil, și poate sprijini planificarea timpurie a intervențiilor chirurgicale și stomatologice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei IRF6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află IRF6. IRF6 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 209.295.880 și 210.295.879.Cromozomul 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, catena directăCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.653.146, catena inversăLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, catena directăG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, catena directăHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, catena directăTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, catena inversăC1orf74: 209.779.629–209.806.179, catena inversăIRF6: 209.785.617–209.806.142, catena inversăIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, catena directăUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, catena directăSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, catena directăSERTAD4Diagrama genei IRF6: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 209.785.617–209.788.644, 3.028 de bazeExon 8: 209.789.667–209.789.785, 119 de bazeExon 7: 209.790.495–209.790.887, 393 de bazeExon 6: 209.792.269–209.792.427, 159 de bazeExon 5: 209.795.290–209.795.418, 129 de bazeExon 4: 209.796.348–209.796.552, 205 de bazeExon 3: 209.801.240–209.801.416, 177 de bazeExon 2: 209.801.972–209.802.043, 72 de bazeExon 1: 209.805.947–209.806.142, 196 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 20,5 kb ai genei; 1.404 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IRF6

100

poziții în IRF6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,5 kb ai genei IRF6, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IRF6: interferon regulatory factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. Gena IRF6: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/irf6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu